A Down-szindróma kialakulásának megértéséhez ismernünk kell a magzati fejlődés alapjait. A magzat akkor indul fejlődésnek, amikor megkapja a 23 anyai (a petesejtben lévő) és 23 apai (a spermiumban lévő) kromoszómát. Bizonyos esetekben azonban a petesejt vagy a spermium az egyik (a 21-es) kromoszómából kettővel is rendelkezik, így a magzat egyik szülőjétől 23 helyett 24 kromoszómát kap. Ez azt jelenti, hogy a magzat minden sejtjében a normális 46 helyett 47 kromoszóma lesz. Ez a számfeletti 21-es kromoszóma okozza a Down-szindrómára jellemző tüneteket.

A Down-szindróma külső jegyei

• alacsony testmagasság, rövid végtagok, egyenes haj
• lapos arc, ferdén emelkedő, egymástól távol ülő szemekkel
• rövid nyak, kis fülek
• barázdált, nagyobb nyelv
• gyenge izomtónus, laza szalagok
• apró fehér folt a szem szivárványhártyáján
• tenyéren végig futó redő (négyujjas redő)
• kis, rózsaszínű ujjak, melyek a hüvelykujj felé görbülhetnek

Milyen gyakran fordul elő a Down-szindróma?

A Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartás adatai alapján hazánkban 2011-ben összesen 202 (magzati és élve született) esetet jelentettek be. A bejelentett adatok szerinti (az éves születésszám, illetve magzati halálozás alapján számolt) gyakoriság a Down-szindróma esetében 1,94 százalék.  Ez azt jelenti, hogy ezer megszületett gyermekből kettőnél, tehát minden ötszázadik gyermeknél fordul elő a rendellenesség. A hazai adatok megegyeznek a nemzetközi statisztika által közölt adatokkal.

Milyen problémák jelentkeznek a Down-szindrómával élő gyerekeknél?

Minden Down-szindrómával világra jött újszülött más és más. A Down-szindróma megjelenése különböző súlyosságú lehet, de általános jellemzői ‑ a látható fizikai jelek mellett – a koordinációs nehézségek, az értelmi fogyatékosság, valamint a nehezített és kései nyelvi fejlődés.  Bizonyos esetekben egyéb születési rendellenességek vagy egészségi problémák is jelentkezhetnek.

Gyakran jelentkező szervi rendellenességek:

• kötőszövetek és csontszövet, illetve izmok gyengesége
• pajzsmirigy működési zavarok
• szív veleszületett rendellenességei
• gyomor- és bélrendszeri elváltozások
• érzékszervi problémák (látási- és hallási problémák)
• a vérképző rendszer zavarai
• lisztérzékenység: emésztési betegség, amely károsítja a vékonybelet, így egyes tápanyagok nem szívódnak fel megfelelően
• idegrendszert érintő elváltozás miatt memóriával, koncentrációval és ítélőképességgel kapcsolatos problémák

A Down-szindrómával születettek mentális és fizikális fejlődése az átlagosnál lassabb. Az érintettek életkilátásait több tényező befolyásolja, többek között az alacsony születési súly, illetve a társuló rendellenességek száma. A már csecsemőkorban korai fejlesztésben részesülő gyermekek állapotán sokat javíthatnak logopédusok és mozgásteraputák. A fejlesztés hatására a Down-szindrómás gyermekek egy-két éves korban elkezdenek járni, beszédfejlődésük, tanulási képességeik nagyon jól fejlődnek. Az érintetteknek további segítségre és nagyobb odafigyelésre van szükségük egész életükben, de rengeteg szeretetet adnak a környezetükben élőknek, és közülük sokan élnek boldog, tartalmas életet.

Mi okozza a Down-szindrómát?

A számfeletti kromoszómát adó petesejt vagy spermium meghibásodásának oka egyelőre nem ismert.  Az édesanya kora az egyetlen olyan tényező, ami összefüggést mutat a szindróma kialakulásának kockázatával, mely az anya 35 éves kora felett évente hatványozottan növekszik. Ugyanakkor fontos hangsúlyozni, hogy a Down-szindrómával született babák 80 százalékát a 35 évnél fiatalabb nők hozzák a világra, hiszen a gyermekvállalás még mindig gyakoribb körükben.  A tanulmányok szerint 50 éves korukon túl az édesapák is emelhetik a jelenség kialakulásának gyakoriságát.

Megelőzhető-e a jelenség?

Bár jelenleg még nem ismert a Down-szindróma megelőzésének biztos módja, a leendő édesanyák tehetnek bizonyos kockázatcsökkentő lépéseket. Ilyen például a napi folsavfogyasztás (400 mikrogramm/nap), valamint a dohányzás és az alkoholfogyasztás teljes mellőzése a várandósság idején.

Forrás: egeszseg.hu