Tények a Down-szindrómáról
A Down-szindróma kialakulásának megértéséhez ismernünk kell a magzati fejlődés alapjait. A magzat akkor indul fejlődésnek, amikor megkapja a 23 anyai (a petesejtben lévő) és 23 apai (a spermiumban lévő) kromoszómát. Bizonyos esetekben azonban a petesejt vagy a spermium az egyik (a 21-es) kromoszómából kettővel is rendelkezik, így a magzat egyik szülőjétől 23 helyett 24 kromoszómát kap. Ez azt jelenti, hogy a magzat minden sejtjében a normális 46 helyett 47 kromoszóma lesz. Ez a számfeletti 21-es kromoszóma okozza a Down-szindrómára jellemző tüneteket.
A Down-szindróma külső jegyei
- alacsony testmagasság, rövid végtagok, egyenes haj
- lapos arc, ferdén emelkedő, egymástól távol ülő szemekkel
- rövid nyak, kis fülek
- barázdált, nagyobb nyelv
- gyenge izomtónus, laza szalagok
- apró fehér folt a szem szivárványhártyáján
- tenyéren végig futó redő (négyujjas redő)
- kis, rózsaszínű ujjak, melyek a hüvelykujj felé görbülhetnek
Milyen gyakran fordul elő a Down-szindróma?
A Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartás adatai alapján hazánkban 2011-ben összesen 202 (magzati és élve született) esetet jelentettek be. A bejelentett adatok szerinti (az éves születésszám, illetve magzati halálozás alapján számolt) gyakoriság a Down-szindróma esetében 1,94 százalék. Ez azt jelenti, hogy ezer megszületett gyermekből kettőnél, tehát minden ötszázadik gyermeknél fordul elő a rendellenesség. A hazai adatok megegyeznek a nemzetközi statisztika által közölt adatokkal.
Milyen problémák jelentkeznek a Down-szindrómával élő gyerekeknél?
Minden Down-szindrómával világra jött újszülött más és más. A Down-szindróma megjelenése különböző súlyosságú lehet, de általános jellemzői ‑ a látható fizikai jelek mellett – a koordinációs nehézségek, az értelmi fogyatékosság, valamint a nehezített és kései nyelvi fejlődés. Bizonyos esetekben egyéb születési rendellenességek vagy egészségi problémák is jelentkezhetnek.
Gyakran jelentkező szervi rendellenességek:
- kötőszövetek és csontszövet, illetve izmok gyengesége
- pajzsmirigy működési zavarok
- szív veleszületett rendellenességei
- gyomor- és bélrendszeri elváltozások
- érzékszervi problémák (látási- és hallási problémák)
- a vérképző rendszer zavarai
- lisztérzékenység: emésztési betegség, amely károsítja a vékonybelet, így egyes tápanyagok nem szívódnak fel megfelelően
- idegrendszert érintő elváltozás miatt memóriával, koncentrációval és ítélőképességgel kapcsolatos problémák
A Down-szindrómával születettek mentális és fizikális fejlődése az átlagosnál lassabb. Az érintettek életkilátásait több tényező befolyásolja, többek között az alacsony születési súly, illetve a társuló rendellenességek száma. A már csecsemőkorban korai fejlesztésben részesülő gyermekek állapotán sokat javíthatnak logopédusok és mozgásteraputák. A fejlesztés hatására a Down-szindrómás gyermekek egy-két éves korban elkezdenek járni, beszédfejlődésük, tanulási képességeik nagyon jól fejlődnek. Az érintetteknek további segítségre és nagyobb odafigyelésre van szükségük egész életükben, de rengeteg szeretetet adnak a környezetükben élőknek, és közülük sokan élnek boldog, tartalmas életet.
Mi okozza a Down-szindrómát?
A számfeletti kromoszómát adó petesejt vagy spermium meghibásodásának oka egyelőre nem ismert. Az édesanya kora az egyetlen olyan tényező, ami összefüggést mutat a szindróma kialakulásának kockázatával, mely az anya 35 éves kora felett évente hatványozottan növekszik. Ugyanakkor fontos hangsúlyozni, hogy a Down-szindrómával született babák 80 százalékát a 35 évnél fiatalabb nők hozzák a világra, hiszen a gyermekvállalás még mindig gyakoribb körükben. A tanulmányok szerint 50 éves korukon túl az édesapák is emelhetik a jelenség kialakulásának gyakoriságát.
Megelőzhető-e a jelenség?
Bár jelenleg még nem ismert a Down-szindróma megelőzésének biztos módja, a leendő édesanyák tehetnek bizonyos kockázatcsökkentő lépéseket. Ilyen például a napi folsavfogyasztás (400 mikrogramm/nap), valamint a dohányzás és az alkoholfogyasztás teljes mellőzése a várandósság idején.
Forrás: egeszseg.hu