Április 17., a hemofília világnapja

A hemofília, vagy sokszor vérzékenységnek nevezett betegségben több mint ezer honfitársunk szenved, számukra a legcsekélyebb sérülés is végzetes lehet.

Bőrünk számos funkcióval bír a hőszabályozástól kezdve a kórokozók elleni védelmen át egészen a folyadékszabályozásig. Sérülése komoly veszélyt jelent a szervezet számára, amely leggyakrabban vérzéssel jár.

 

A véralvadás

A véralvadás egy igen bonyolult biokémiai folyamat, melyben ún. véralvadási faktorok vesznek részt. Az érfal sérülésekor első lépésben az érfalban lévő simaizmok húzódnak össze, majd rövid időn belül a vérben található vérlemezkék (trombociták) elkezdenek a sebhely széléhez, illetve egymáshoz tapadni, ezzel elkezdve a vérrög (trombus) kialakítását. Az összetapadást összesen tizenhárom véralvadási faktor segíti, illetve szabályozza. Az egyes faktorok egymást aktiválják. A tizenhárom véralvadási faktor között számos közismert alkotó is szerepel, ilyen a kálciumion, a trombin, illetve a fibrinogén.

 

A hemofília

A hemofília hátterében általában valamelyik véralvadási faktor hiánya áll. A betegség egyes feljegyzések szerint már az ókorban ismert volt, ugyanakkor tudományos igénnyel elsőként a 19. század elején írták le, sőt ekkor már az öröklésre való hajlamot is felismerték. Alig száz évvel később már három fő típusát is elkülönítették. A-típusú hemofília esetén a VIII-as faktor, tudományos nevén az antihemofíliás globulin-A, míg B-típusú betegségnél a IX-es faktor hiányzik. Ez utóbbi az antihemofíliás globuli-B, más néven Christmas-faktor.  A C-típus a XI-es faktor, az ún. Rosenthal-faktor hiányára vezethető vissza. A betegek döntő többsége (90%) az A-típusba, igen csekély százaléka a C-típusba tartozik.

 

A férfiak veszélyeztetettebbek

A vérzékenység ivari kromoszómához, pontosan az X kromoszómához kötött. Mivel a nőkben két db X kromoszóma van – a férfiakban pedig XY – ezért nők esetében, ha az egyik kromoszóma sérült, a másik kijavítja azt. Férfiak esetében javításra nincs lehetőség, ezzel magyarázható, hogy főképp férfiakat betegít meg. Az öröklődés alapjait figyelembe véve a vérzékeny férfi lány gyermekei hordozzák a hibás kromoszómát, így 50% eséllyel gyermekének átadja azt. Vérzékeny férfi és egészséges nő fiú gyermeke azonban minden esetben (ha mutációra nem számítunk) egészséges lesz.

 

Lánygyermekeknél nagyon ritka

A hemofília ritkán, de lánygyermekeknél is előfordulhat. Ez esetben nem genetikai öröklődésről van szó, hanem mutációról. A mutáció során az említett véralvadási faktorok, illetve más véralvadási faktorok is hiányozhatnak a betegből. Az ilyen betegek komoly kezelést igényelnek, hisz a menstruációs időszak bekövetkeztével a betegség végzetes lehet. Sajnálatos módon, a beteg lánygyerekek meg sem érik ezt a kórt.

 

Tünetek és kezelés

A hemofíliára utaló legkorábbi tünetek a hematómák, azaz bőralatti vérzések, emellett az ízületi vérzések is gyakoriak, melyek jelentős fájdalommal járnak. A kezelés főként a véralvadási faktorok pótlásából áll, azonban ez komoly költségekkel jár, illetve a hosszantartó alkalmazás egyéb betegségek, szervrendszeri zavarok kialakulásához vezethet. A magas kezelési költségek miatt napjainkban a betegek közel 80%-a nem éri meg a felnőttkort.

 

A Hemofília Világnapja

A Hemofília Világszövetség (WFH) kezdeményezésére 1989 óta emlékezünk meg a hemofíliás betegekre, illetve a betegségre irányuló erőfeszítésekre minden év április 17-én.

 

 

Marsi Zoltán írása